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把柄2015年好意思国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的序列变异解读指南进行翻译及解读，并对关连的本质注解 ，适用于生手阅读、复习、清爽，大神请绕路。

大部安分容着手：

1.Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. 

2.王秋菊, 沈亦平, 邬玲仟, 等. 遗传变异分类表率与指南. 中国科学: 人命科学, 2017, 47: 668–688

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